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Io sono il Dra. Teresita Pannacci
Especialista in malformazioni craniofacciali e nel trattamento completo di pazienti con labio-palatoschisi (FLP), una condizione che rappresenta un'anomalia craniofacciale congenita più comune negli esseri umani. Per più di tre decenni ho dedicato la mia pratica clinica, didattica e ricerca sull'approccio funzionale di queste malformazioni, sviluppo di strategie terapeutiche personalizzate dalla nascita all'età adulta.
Ti do il benvenuto in questo spazio, Questo rivolto agli operatori sanitari coinvolto nell’approccio globale dei pazienti con labio-palatoschisi e altre malformazioni craniofacciali. Appositamente progettato per i dentisti, ortodontisti, specialisti in ortopedia funzionale mascellare, chirurghi orali e plastici, pediatri, logopedisti, otorinolaringoiatri, genetisti e altre specialità correlate.
Questo spazio ha il scopo per condividere informazioni cliniche aggiornate, risorse formative ed esperienze pratiche che contribuiscono all’assistenza coordinata, sulla base di prove e centrato sul paziente.
Nostro impegno come specialisti è quello di rafforzare la collaborazione tra le specialità, offrire strumenti utili per la pratica clinica quotidiana e arricchire l’approccio multidisciplinare di cui questi pazienti necessitano durante il loro percorso di crescita e sviluppo..
1. CREPE LABIOPALATINO
1.1 Labbro leporino e palatino: una visione globale per il professionista sanitario
Labbro e palatoschisi (FLP) È una delle anomalie congenite più comuni en esseri umani e la sua incidenza varia a seconda del gruppo etnico. La prevalenza più alta è stata segnalata nelle persone di origine asiatica, seguiti da quelli di origine caucasica (a frequenza intermedia) sì, in proporzione minore, nelle persone di origine africana.
Le ragadi possono verificarsi isolatamente o come parte di una sindrome clinica.. Una delle sindromi più segnalate è la sindrome di Van der Woude., in cui è stata identificata la mutazione genetica IRF6 come responsabile delle schisi del labbro e/o del palato e della presenza di fossette paramediane bilaterali sul labbro inferiore.
1.2 Origine del FLP
La formazione del labbro superiore e del palato è un processo complesso, regolata da fattori genetici, vie di segnalazione molecolare e anche da influenze ambientali. Questa complessità spiega la grande variabilità nell'espressione fenotipica della schisi.. Geni critici come PAX9, MSX1 e FGFR2 sono stati descritti come essenziali nella normale formazione dei denti e di altre strutture orali durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.. Vie di segnalazione come WNT, SHH, FGF e BMP partecipano alla proliferazione cellulare e alla configurazione dei tessuti.
La mancanza di fusione del labbro superiore si osserva solitamente unilateralmente, più spesso sul lato sinistro, ed è leggermente più comune negli uomini. fessure delle labbra, sia unilaterale che bilaterale, può verificarsi contemporaneamente alla palatoschisi.
L'uso dell'ecografia prenatale è uno strumento prezioso per l'individuazione della labio-palatoschisi fetale.. Consente la diagnosi delle complicanze associate alle malformazioni craniofacciali fin dalle fasi iniziali. Una diagnosi precoce aiuta ad anticipare la gravità del caso e può essere utile per la preparazione psicologica della famiglia., nonché per un’adeguata pianificazione dell’ambiente perinatale.
1.3 Neonato con FLP
Il neonato con labio-palatoschisi presenta una comunicazione anomala tra la cavità orale e la cavità nasale.. Questa alterazione non implica solo un difetto facciale con ripercussioni estetiche., ma anche una profonda alterazione dell'apparato stomatognatico e delle sue funzioni fisiologiche, come respirare, succhiare e deglutire. Di conseguenza, L'efficacia dell'alimentazione orale in questi neonati è notevolmente ridotta., che può compromettere la crescita peso-altezza, la qualità della vita e, nei casi più gravi, anche l’aspettativa di vita.
L’impatto funzionale ed estetico del FLP richiede un intervento tempestivo e coordinato da parte di team interdisciplinari specializzati., con un approccio centrato sul paziente e basato su evidenze scientifiche aggiornate.
Le classificazioni cliniche delle schisi del labbro e del palato consentono di unificare i criteri diagnostici e di guidare il trattamento in modo coerente tra i professionisti.. Nel tempo sono stati proposti diversi sistemi., il più utilizzato è quello di Veau, che raggruppa le fessure secondo l'estensione del palato compromesso; e quello di Kernahan, che utilizza un diagramma a forma di “Y” per rappresentare graficamente la posizione e la gravità della fessura. Queste classificazioni facilitano la comunicazione interdisciplinare e la pianificazione chirurgica e ortodontica..
2. ALTRE ALTERAZIONI NELLO SVILUPPO CRANIOFACCIALE
Le malformazioni craniofacciali comprendono un ampio spettro di condizioni congenite che influenzano la morfogenesi delle strutture derivate dal primo e dal secondo arco branchiale., comprese le ossa, cartilagine, muscoli e tessuti molli del viso e del cranio. Queste anomalie possono verificarsi isolatamente o associate alla labio-palatoschisi., che aumenta la complessità diagnostica e terapeutica.
Esistono anche sindromi genetiche chiaramente definite che includono la schisi come parte del loro fenotipo clinico.. L’identificazione precoce di queste condizioni e la loro corretta diagnosi sindromica sono essenziali per stabilire un approccio globale e multidisciplinare., che considera sia le esigenze funzionali che estetiche del paziente. Di seguito menzioneremo le condizioni e le sindromi associate alla labio-palatoschisi..
2.1 Sequenza di Pierre Robin (precedentemente chiamata sindrome di Pierre Robin):
La sequenza di Pierre Robin (SPR) È una condizione congenita che si manifesta fin dalla nascita ed è caratterizzata dalla triade clinica composta da micrognazia (mascella anormalmente piccola), glosoptosi (discesa e retroposizione della lingua) sì palatoschisi di morfologia arcuata ed elevata. Questa combinazione di alterazioni compromette notevolmente le funzioni vitali del neonato., soprattutto il respirazione, aspirazione sì deglutizione, a causa della riduzione dello spazio faringeo e, Perciò, delle vie aeree superiori.
Eziologia: Esistono diverse teorie sull'origine di questa sequenza.. Uno dei più accettati suggerisce che la glossoptosi, un prodotto della micrognazia grave, impedisce l'elevazione e l'unione delle prominenze palatali durante lo sviluppo fetale., ciò che dà origine alla palatoschisi. Tuttavia, Altri autori propongono un'eziologia primaria su base genetica o metabolica., con alterazioni dell'embriogenesi mandibolare che si verificano attorno al 5Dalla 1a alla 6a settimana di gestazione, che secondariamente provoca la posizione anomala della lingua e l'interruzione della fusione del palato.
Incidenza: La sequenza di Pierre Robin ha un'incidenza stimata di 1 per ciascuno 8.500 nati vivi, anche se può variare leggermente a seconda della popolazione studiata.
Diagnosi: La diagnosi clinica viene solitamente stabilita alla nascita, durante la valutazione fisica del neonato. Tuttavia, Utilizzando l'ecografia ad alta risoluzione, è possibile sospettare questa condizione in base al settimana 13 gestazione, sebbene la conferma prenatale possa essere complessa a causa della difficoltà nell'ottenere immagini chiare della regione facciale..
Caratteristiche cliniche
- Configurazione della fessura palatale in Forma a “U”., in contrasto con il “V” caratteristico delle palatoschisi isolate.
- Presenza di retroposizione linguale e retrusione mandibolare evidenti fin dai primi giorni di vita.
- Compromissione funzionale delle vie aeree superiori e della deglutizione.
Complicazioni comuni
- Ostruzione respiratoria, in particolare durante il sonno.
- Difficoltà con l'alimentazione orale.
- Episodi di soffocamento.
- Ipossiemia secondaria a ostruzione parziale delle vie aeree.
2.2 Microsomia emifacciale (MHF):
Microsomia emifacciale (MHF) È un'anomalia craniofacciale congenita con presentazione prevalentemente unilaterale., con un'incidenza stimata negli Stati Uniti di 1 ogni 5.642 nascite. Si ritiene che questa condizione derivi da un incidente vascolare verificatosi durante le prime settimane di sviluppo embrionale., interessa principalmente il primo ed il secondo arco branchiale. Perciò, È inclusa nello spettro delle sindromi del primo e del secondo arco branchiale..
Caratteristiche cliniche: L'HFM si manifesta con diversi gradi di ipoplasia regionale che coinvolge le regioni temporo-mandibolari e pterigomascellari., interessando sia le strutture scheletriche che quelle neuromuscolari. L'alterazione più caratteristica è l'ipoplasia mandibolare del lato affetto., in cui il ramo mandibolare può essere accorciato o praticamente assente. Tutti i pazienti presentano un certo grado di anomalia condilare., che costituisce un segno patognomonico di questa malformazione.
Man mano che il paziente cresce, l'asimmetria facciale diventa più evidente, progredire in relazione allo sviluppo osseo. In una piccola percentuale di casi, La microsomia emifacciale può anche essere associata alla palatoschisi.
SINDROMI ASSOCIATE A LABBRO LEPO E PALATO
2.3 Sindrome di Van der Woude (Sindrome del labbro leporino con fistole labiali paramediane)
La sindrome di Van der Woude è una delle forme più frequenti di sindrome associata alla labio-palatoschisi., rappresentano circa il 2% di tutti i casi di schisi orofacciale. È caratterizzata dalla combinazione di schisi del labbro e/o del palato con la presenza di fistole paramediane del labbro., che sono piccole depressioni o fossette posizionate simmetricamente sul labbro inferiore.
Questa malattia è di origine genetica e si trasmette con modalità autosomica dominante.. La sua causa più comune è una mutazione nel gene IRF6. (fattore regolatore dell’interferone 6), situato sul cromosoma 1. La penetranza della sindrome è elevata, ma la sua espressività è variabile, ciò significa che possono esserci membri della stessa famiglia con manifestazioni cliniche molto diverse, dalle fossette isolate delle labbra alle fessure complete del labbro e del palato.
Caratteristiche cliniche più frequenti
- Fistole o depressioni paramediane del labbro inferiore, presente in più dell’80% dei casi. Possono essere piccoli e asintomatici, o secernono una leggera quantità di fluido mucoso.
- Labbro leporino e/o palatoschisi, che può essere unilaterale o bilaterale, completo o incompleto. Può interessare solo il palato o verificarsi insieme al labbro leporino..
- Anomalie dentali, come denti soprannumerari, ipodonzia (soprattutto incisivi laterali superiori), o denti con morfologia anormale.
- In alcuni casi, Sono state descritte alterazioni dell'anodonzia e dello smalto.
- Anche se è meno comune, può verificarsi anche micrognazia, ipoplasia della mandibola o alterazioni dell'articolazione temporo-mandibolare (ATM).
Considerazioni funzionali e genetiche: La diagnosi della sindrome di Van der Woude deve includere una valutazione genetica, poiché fino al 30-50% dei casi ha una storia familiare, e vi è un alto rischio di recidiva nella prole se uno dei genitori è affetto, anche se le manifestazioni cliniche sono lievi.
Dal punto di vista funzionale, la presenza di labbro leporino e palato può richiedere un intervento chirurgico sequenziale, così come i trattamenti ortodontici, logopedia e riabilitazione funzionale. Individuazione precoce delle fistole labiali, anche senza crepa, può essere la chiave per la diagnosi precoce nei membri della famiglia.
2.4 Sindrome di Treacher Collins (Disostosi mandibolofacciale / Sindrome di Franceschetti-Klein)
La sindrome di Treacher Collins è una malformazione craniofacciale congenita, rara, su base genetica, la cui incidenza è stimata in circa 2 decennio 100.000 nascite. È causata principalmente da mutazioni nel gene TCOF1., sebbene siano state identificate mutazioni anche nei geni POLR1C e POLR1D. Queste alterazioni genetiche interrompono il corretto sviluppo delle strutture derivate dai primi archi branchiali., influenzando bilateralmente la morfogenesi facciale durante la vita embrionale.
La trasmissione di questa sindrome è autosomica dominante., con una penetrazione vicina a 90% ed espressività variabile, il che spiega la diversità nella presentazione clinica tra gli individui affetti. Alcune fonti bibliografiche lo collegano a mutazioni del cromosoma 5q., che interferiscono con la corretta formazione delle ossa del cranio, zigomi e mascella. Ciò provoca ipoplasia mandibolare e retrognazia., che di solito evolvono in una malocclusione di Classe d'Angolo II. Oltretutto, Questa sindrome può essere associata alla palatoschisi, il che rafforza la sua rilevanza nel contesto delle anomalie craniofacciali accompagnate da labio e palatoschisi..
Caratteristiche cliniche più frequenti
- Malformazioni del padiglione auricolare, dal suo anomalo impianto alla microtia o all'anotia.
- Nei casi più gravi, si possono osservare atresia del canale uditivo esterno e malformazioni della catena ossiculare, che porta alla perdita dell'udito trasmissivo.
- Ipoplasia bilaterale delle ossa malari e del bordo infraorbitario, che si traduce in zigomi sottosviluppati.
- Rime palpebrali con obliquità antimongoloide.
- Cambiamenti nelle palpebre inferiori, come il coloboma e, in alcuni casi, assenza di ciglia.
- Fessura palatina presente in una percentuale significativa di casi.
Complicazioni comuni
- Difficoltà respiratorie e di alimentazione nei primi anni di vita, a causa del restringimento delle vie aeree superiori.
- Disturbi complessi dell'articolazione temporo-mandibolare (ATM), che può portare a malocclusioni come morso aperto anteriore o morso incrociato posteriore.
2.5 Sindrome CEE (Ectrodattilia – Displasia ectodermica – Labbro e palatoschisi)
La sindrome EEC è stata descritta per la prima volta in 1970 di Rüdiger. È una malattia genetica rara, caratterizzato dall'associazione di tre segni cardinali: ectrodattilia (malformazione congenita che colpisce mani e piedi), displasia ectodermica sì schisi labbro-palato. La sua ereditarietà è tipicamente autosomica dominante., anche se in alcuni casi si possono osservare neomutazioni, cioè per dire, mutazioni che compaiono per la prima volta in un individuo senza una storia familiare, originari di una cellula germinale dei genitori o dello zigote.
La patogenesi di questa sindrome non è completamente chiarita., ma è stata associata ad alterazioni del braccio lungo del cromosoma 7, che influenzano i geni espressi nei tessuti derivati dall'ectoderma. L'ectoderma, uno dei tre strati embrionali, dà origine a strutture come l'epidermide, smalto dei denti, ghiandole sudoripare, capelli e unghie, Pertanto, le sue alterazioni spiegano le manifestazioni cliniche caratteristiche della EEC..
Caratteristiche cliniche più frequenti
- Labbro e palatoschisi presenti in circa il 75% dei casi. Può essere unilaterale o bilaterale, e influenzare il labbro, la cresta alveolare e il palato nella sua interezza.
- Displasia ectodermica, sempre presente, con dimostrazioni come:
- Pelle secca e sottile, spesso con ipoidrosi o anidrosi parziale (diminuzione della sudorazione).
- Capelli radi, fragile e chiaro, dovuto alla riduzione della melanina.
- Unghie distrofiche, ipoplasico o assente.
- Ipoplasia o atresia del dotto lacrimale e diminuzione della secrezione lacrimale, che può causare fastidio agli occhi.
Alterazioni dentali:
- Difetti dello smalto, come l'ipoplasia, ipomineralizzazione o ipocalcificazione, denti sia temporanei che permanenti.
- Anomalie nel numero e nella forma dei denti in entrambe le dentature.
Considerazioni dentistiche
Dato il coinvolgimento strutturale dello smalto, I pazienti con EEC hanno un alto rischio di carie dentale. Perciò, È essenziale includere sia il paziente che il suo ambiente familiare in programmi di prevenzione intensivi, con focus educativo, fluorizzazione, controlli regolari e abitudini di igiene orale rafforzate fin dalle prime fasi.
2.6 Sindrome di Apert (Acrocefalosindattilia tipo I)
La sindrome di Apert è una rara malformazione congenita, incluso nell'acrocefalosindattilia, ed è caratterizzato dalla fusione prematura delle suture craniche (craniosinostosi), accompagnato da sindattilia delle mani e dei piedi e, in molti casi, palatoschisi. La sua prevalenza è stimata in 1 decennio 65.000 UN 160.000 nascite.
Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene FGFR2. (tipo di recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2), situato sul cromosoma 10. Queste mutazioni influenzano lo sviluppo del cranio, viso ed estremità. La trasmissione è autosomica dominante, sebbene la maggior parte dei casi si verifichi sporadicamente, più frequentemente associati a genitori anziani.
Caratteristiche cliniche più frequenti
- Craniosinostosi: chiusura prematura della sutura coronale, che provoca un cranio acrocefalo o a forma di torre.
- Displasia facciale media:
- Ipoplasia del medio volto.
- Ipoplasia mascellare con relativa protrusione della mandibola (pseudoprognatismo).
- Naso a forma di becco.
- Palato ogivale o schisi.
- Palatoschisi, presente in una percentuale considerevole di casi, può contribuire ad alterazioni funzionali della parola e della deglutizione.
- Sindattilia complessa e simmetrica di mani e piedi, con fusione di ossa e pelle delle dita.
- Esoftalmo (occhi prominenti), a causa di orbite superficiali e poco profonde.
- Ritardo nello sviluppo psicomotorio, intensità variabile, associata ad elevata pressione intracranica e malformazioni cerebrali.
Problemi respiratori e del sonno, legati all’ipoplasia facciale e al restringimento delle vie aeree superiori.
Considerazioni funzionali e dentali: L'ipoplasia mascellare e la palatoschisi contribuiscono alla presenza di gravi malocclusioni, come la Classe scheletrica III e il morso aperto anteriore. Oltretutto, potrebbero esserci alterazioni nell'eruzione dei denti, forte affollamento, e predisposizione alle malattie parodontali. L’approccio odontoiatrico deve essere parte di un approccio multidisciplinare e globale, compresa la chirurgia craniofacciale, ortodonzia, logopedia e riabilitazione funzionale, fin dalle prime fasi della vita.
2.7 Sindrome di Crouzon (Disostosi craniofacciale)
La sindrome di Crouzon è una craniosinostosi sindromica caratterizzata dalla chiusura prematura di una o più suture del cranio., che influisce sulla normale crescita del cranio e del viso. A differenza di altre sindromi legate alla craniosinostosi, La sindrome di Crouzon non è associata a malformazioni degli arti. La sua prevalenza è stimata tra 1 per ciascuno 25.000 UN 50.000 nascite.
Questa condizione è dovuta a mutazioni nel gene FGFR2. (tipo di recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2), situato sul cromosoma 10. La trasmissione è autosomica dominante, anche se in molti casi la mutazione può apparire de novo. Queste alterazioni influenzano lo sviluppo delle ossa derivate dal mesenchima craniofacciale., il che spiega il coinvolgimento prevalentemente osseo e facciale.
Caratteristiche cliniche più frequenti
- Chiusura prematura delle suture craniche (soprattutto quello coronale), che provoca il cranio brachicefalo o a forma di torre (acrocefalia).
- Ipoplasia del medio volto, con retrusione della mascella superiore.
- Esoftalmo (occhi prominenti), a causa di orbite superficiali e poco profonde, con rischio di esposizione corneale.
- Ipertelorismo (aumento della distanza tra gli occhi).
- Naso appuntito e base nasale stretta.
- Prognatismo mandibolare relativo come conseguenza dell'ipoplasia mascellare.
- In alcuni casi, palatoschisi o alterazioni del palato (palato appuntito).
- Problemi uditivi ricorrenti, solitamente dovuta a otite media sierosa secondaria a disfunzione della tuba di Eustachio.
Considerazioni funzionali e terapeutiche
La sindrome di Crouzon può influenzare in modo significativo lo sviluppo del viso, occlusione dentale, respirazione e visione. L'ipoplasia mascellare porta frequentemente a malocclusione di classe III e, in molti casi, apnea ostruttiva del sonno dovuta a retrusione facciale e restringimento delle vie aeree superiori.
Il trattamento dovrebbe essere multidisciplinare e iniziare nei primi anni di vita.. Include interventi chirurgici craniofacciali per correggere la craniosinostosi e prevenire l'aumento della pressione intracranica, così come la chirurgia ortognatica, ortodonzia, logopedia e follow-up oftalmologico e otorinolaringoiatrico.
2.8 Sindrome 22q11 (Sindrome da delezione 22q11.2 / Sindrome velocardiofacciale / Sindrome di Di George)
La sindrome 22q11 è una malattia genetica causata da una microdelezione nel braccio lungo del cromosoma. 22, nella regione q11.2. È una delle microdelezioni più comuni negli esseri umani., con un'incidenza stimata di 1 per ciascuno 4.000 nati vivi. Questa condizione presenta una grande variabilità fenotipica, quindi può manifestarsi con uno spettro molto ampio di segni e sintomi, dalle forme lievi al coinvolgimento multisistemico complesso.
Questa microdelezione colpisce geni essenziali per lo sviluppo embrionale di molteplici strutture derivate dal mesenchima della cresta neurale., in particolare nella zona del viso, cuore e palato. Sebbene la maggior parte dei casi si verifichi sporadicamente, il modello di ereditarietà è autosomico dominante, e il rischio di recidiva nella prole è del 50% se uno dei genitori è portatore.
Caratteristiche cliniche più frequenti
- Palatoschisi, presente in circa il 70% dei casi. Può manifestarsi come palatoschisi, insufficienza velofaringea o palato sottomucoso.
- Difetti cardiaci congeniti, soprattutto quelli relativi al tratto di deflusso (come tetralogia di Fallot, tronco arterioso comune o interruzione dell'arco aortico).
- Caratteristiche facciali caratteristiche: radice nasale larga, naso prominente con punta bulbosa, labbra sottili, orecchie attaccate basse.
- Ritardo nello sviluppo della parola e del linguaggio, così come difficoltà di apprendimento e di sviluppo neurologico.
- Immunodeficienza variabile, associata a ipoplasia o assenza del timo.
- Ipocalcemia, secondaria ad ipoplasia delle ghiandole paratiroidi.
- Disturbi psichiatrici nell'adolescenza o nell'età adulta, come l'ansia, disturbi dell'umore o schizofrenia.
Considerazioni funzionali e terapeutiche
La palatoschisi e l'insufficienza velofaringea sono manifestazioni chiave della sindrome 22q11, e richiedono una valutazione precoce da parte del team di chirurgia craniofacciale e di logopedia. L'ipoplasia del palato molle può causare grave ipernasale, anche in assenza di crepe visibili, rendendo difficile acquisire un linguaggio intelligibile.
La gestione di questa sindrome è multidisciplinare e individualizzata., e comprende la cardiologia, immunologia, endocrinologia, genetica clinica, chirurgia plastica, ortodonzia, psicologia e logopedia. La diagnosi genetica molecolare mediante FISH o array-CGH è essenziale per confermare la microdelezione e consigliare adeguatamente la famiglia..
3.ORTOPEDICA FUNZIONALE DEI MAXILLARI (Ofm)
Un approccio terapeutico focalizzato sulla funzione e sullo sviluppo integrale del sistema orofacciale
Ortopedia Funzionale dei Mascelle (Ofm) È una specialità dell'odontoiatria mirata a prevenire e correggere le disfunzioni dell'apparato stomatognatico., nonché le alterazioni morfofunzionali che derivano da dette disfunzioni. Il suo approccio terapeutico non si limita all’allineamento dei denti, ma agisce piuttosto sui meccanismi funzionali che influenzano direttamente la crescita e lo sviluppo delle mascelle e di altre strutture facciali..
3.1 un po' di storia
Le origini dell'OFM risalgono al 1881, quando il dott. Jean-Louis Roux, chirurgo dentista francese, proposero per la prima volta che il trattamento ortopedico potesse influenzare lo sviluppo delle ossa facciali attraverso la modificazione funzionale. Roux è stato l'autore della Teoria dell'adattamento funzionale, che afferma che la forma delle ossa può essere modificata in risposta alle forze funzionali che agiscono su di esse. Questa visione pionieristica ha reso Roux il precursore dell’Ortopedia Funzionale dei Mascelle..
Dopo, In 1936, Il dentista danese Dr. Viggo Andresen e il chirurgo tedesco Dr. Karl Häupl formalizzò il concetto di “ortopedia funzionale”, concentrando i loro trattamenti sulla riabilitazione delle funzioni orali e sulla stimolazione muscolare come modo per guidare la crescita ossea. Questo approccio supporta il principio che le funzioni orofacciali sono adeguate, da ripristinare o stimolare, può correggere i vettori di crescita facciale.
In parole contemporanee, L'adattamento funzionale è riconosciuto come il principio biologico su cui si basa l'OFM. Questa disciplina si basa sulla biomeccanica che rispetta e riproduce i modelli di crescita naturali., utilizzando forze delicate, biologico e diretto.
Il sistema stomatognatico: struttura e funzione
Quando parliamo di OFM, inevitabilmente facciamo riferimento a due concetti chiave: Sistema e funzione stomatognatica. Questo sistema è costituito da tutti gli organi e tessuti coinvolti in funzioni vitali come: masticare, rondine, parlare, pronunciare, respirare, sorriso, bacio e, nel caso dei neonati, succhiare. Include i muscoli, ossa, articolazioni, denti, lingua, labbra, gengive, mucose e ghiandole.
Una definizione completa di OFM
Dott.. Wilma Simões, riferimento internazionale in questa specialità, definisce l'Ortopedia Funzionale delle Mascelle come:
“La specialità che diagnostica, impedisce, controlla e tratta i problemi di crescita e sviluppo che interessano le arcate dentarie e le loro basi, sia nel periodo ontogenetico che post-ontogenetico, non sempre attraverso dispositivi ma quando si rendono necessari, richiedere per la selezione, costruzione e gestione clinica: metodi diagnostici specifici per le molteplici possibilità di cambiamento della postura terapeutica, l'utilizzo di propri sistemi di ancoraggio, agendo in modo peculiare sui denti (…) e interferire con la dinamica mandibolare, così come in quello muscolare, viso e ossa.
Riabilitazione Neuro-Occlusale (RNO): una visione complementare
La Riabilitazione Neuro-Occlusale rientra in questo stesso approccio funzionale. (RNO), una teoria sviluppata dal Dott. Pedro Planas Casanova 1962. Questa visione propone un intervento precoce per prevenire e curare le disfunzioni di origine funzionale che colpiscono il sistema masticatorio., e questo può portare a malocclusioni dentali, alterazioni parodontali e disturbi craniomandibolari. ElDr. Piano, originario di Barcellona, è diventato uno dei pilastri del pensiero funzionale nell’odontoiatria moderna.
Entrambe le scuole – Simões e Planas – convergono sullo stesso obiettivo terapeutico: preservare e ripristinare le funzioni orofacciali, attivando i muscoli coinvolti nella masticazione, deglutizione, fonazione e respirazione come parte del trattamento.
3.2 Quali forze utilizza l'OFM??
OFM sfrutta le forze fisiologiche del corpo stesso, generato principalmente dai muscoli coinvolti nella masticazione, deglutizione e fonazione. Queste forze vengono trasmesse attraverso dispositivi ortopedici appositamente progettati che fungono da interfaccia funzionale, stimolando la crescita ossea e il rimodellamento dei tessuti.
Il principio di Adattamento Funzionale di Roux stabilisce che esiste una relazione diretta tra forma e funzione: I carichi funzionali modificati sono in grado di causare cambiamenti nell'architettura interna ed esterna dell'osso. In questo senso, OFM si basa sulla biomeccanica che rispetta lo sviluppo naturale, guidare le strutture verso modelli di crescita più armonici e funzionali.
3.3 Campo di applicazione dell'OFM nel trattamento della labio-palatoschisi
Applicazione dell'Ortopedia Funzionale delle Mascelle (Ofm) nel trattamento della labio-palatoschisi
L'uso delle piastre funzionali per supportare la crescita del viso
Trattamento con placche funzionali in neonati con labbro leporino e palatoschisi (FLP) rappresenta uno strumento terapeutico altamente efficace, che integra e ottimizza i risultati della chirurgia plastica ricostruttiva. Queste placche permettono di modellare l'arcata mascellare superiore, riducendo progressivamente la larghezza dello spazio alveolare e palatale. Ottenendo una forma più simmetrica dell'arcata mascellare, viene fornito un migliore supporto al labbro, che favorisce sia il risultato estetico che quello funzionale dopo la cheiloplastica (intervento chirurgico alle labbra).
Il trattamento deve continuare dopo la cheiloplastica, fino a preparare il paziente al successivo intervento chirurgico: la palatoplastia (intervento chirurgico al palato). Quando si ottiene un ampio arco mascellare, simmetrico e con una fessura notevolmente ridotta, le possibilità di successo chirurgico sono significativamente aumentate.
3.4 Quando iniziare il trattamento con le Placche Funzionali?
Il trattamento può iniziare dal primo giorno di vita del neonato affetto da FLP. L’intervento precoce offre i migliori risultati, poiché sfrutta le potenzialità di crescita e la plasticità dei tessuti nei primi mesi. Dalla prima consultazione, È essenziale eseguire una valutazione completa del sistema stomatognatico, soprattutto la simmetria funzionale della lingua, all’interno di un approccio multidisciplinare sistematizzato.
3.5 Obiettivi del trattamento con Placche Funzionali
Come è stato sottolineato, L’obiettivo principale dell’OFM è guidare la crescita ossea attraverso stimoli funzionali mirati. Nell'ambito del FLP, Ciò si traduce nel modellare l’arco mascellare superiore verso una forma simmetrica a “U”., riducendo il gap alveolare e palatale e preparando il paziente agli interventi chirurgici.
Obiettivi specifici nella fase prechirurgica della cheiloplastica:
- Ripristina le funzioni orofacciali alterate.
- Guidare la crescita dei segmenti mascellari verso una forma simmetrica.
- Promuovere il cambiamento posturale mandibolare controllando il posizionamento linguale.
- Aumentare le dimensioni mascellari in altezza, direzione sagittale e trasversale.
- Diminuire la larghezza della fessura alveolare e palatina sia antero-posteriore che trasversalmente.
- Ottenere una configurazione armoniosa e simmetrica dell'arcata superiore a forma di “U”.
- Fornire un adeguato sostegno al labbro per ottimizzare il risultato estetico e funzionale della cheiloplastica.
Obiettivi nella fase prechirurgica della palatoplastica:
- Stabilire un rapporto adeguato tra la mascella superiore e quella inferiore, con particolare attenzione al raggiungimento della DA (contatto tra gli incisivi superiori e inferiori nei loro terzi incisali), come proposto dal Dott.. Wilma Simões.
- Favorire l'avvicinamento tra i segmenti mascellari per consentire l'eruzione naturale degli incisivi laterali, idealmente senza la necessità di innesti ossei.
- Mantenere la DA ed eliminare le interferenze che impediscono i movimenti funzionali della mascella.
Raggiungere l'armonia del viso attraverso uno sviluppo intermascellare equilibrato.
3.6 Vantaggi dell'utilizzo delle piastre funzionali
L'uso delle piastre funzionali nei pazienti affetti da FLP offre molteplici vantaggi clinici e funzionali:
- Separa efficacemente la cavità nasale dalla cavità orale.
- Previene l'interposizione linguale tra i segmenti mascellari.
- Fornisce un punto di supporto per la lingua, facilitando l'aspirazione del cibo.
- Favorisce la deglutizione, evitando l’uso compensatorio dei muscoli accessori.
- Riduce il rischio che il cibo entri nella cavità nasale.
- Stimola la crescita trasversale e sagittale dei segmenti mascellari.
- Fornisce sicurezza e tranquillità ai genitori, facilitando l’alimentazione e sostenendo lo sviluppo integrale del bambino.
3.7 Come funziona la tecnica nei pazienti con labbro leporino e palatoschisi??
La Piastra Funzionale come stimolatore attivo della crescita e della funzione
L'applicazione del Ortopedia Funzionale dei Mascelle (Ofm) nei pazienti con schisi labbro-palato (FLP) si è dimostrato altamente efficace nell'accompagnare la crescita ossea e nel riabilitare le funzioni orofacciali.. Sebbene alcuni casi progrediscano più rapidamente di altri, Ciò è dovuto principalmente alla variabilità individuale nei picchi di crescita., da quando il trattamento inizia nei lattanti o nei neonati, in una fase ad alto potenziale di sviluppo.
Come sottolinea Petrovic, citato dal Dott.. Wilma Simões, L'efficacia del trattamento funzionale è direttamente correlata alla categoria auxologica del paziente: maggiore potenziale di crescita biologica, maggiore sarà la risposta dei tessuti alla stimolazione fornita dai dispositivi funzionali. In altre parole, La crescita ossea può essere guidata in modo più efficiente sfruttando le finestre biologiche attive dello sviluppo infantile..
3.8 Risposta ossea allo stimolo funzionale
L'osso è un tessuto dinamico e la sua risposta dipende dal tipo di stimolo ricevuto.:
- Sotto tensione, può verificarsi formazione o apposizione ossea.
- Sotto pressione, può essere indotto il riassorbimento osseo.
Il trattamento con Functional Plate non persegue solo la correzione strutturale, ma il suo l'obiettivo principale è funzionale, promuovendo il restituzione di schemi fisiologici, soprattutto quelli legati a respirazione, succhiare e deglutire.
La lingua: motore biologico della Piastra Funzionale
Lui L'elemento attivo che guida il funzionamento della Piastra Funzionale è la lingua. Ogni volta che il bambino deglutisce (fra 1.500 sì 2.400 volte al giorno), la lingua si solleva in modo naturale ed entra in contatto con la parte superiore della Piastra Funzionale. Questo, a sua volta, trasmette la forza ad aree specifiche della mucosa palatale, precedentemente determinato durante la pianificazione clinica e la ceratura del modello in gesso.
Questo ciclo di stimolazione ripetuta genera microcarichi biomeccanici che attivano punti chiave della mucosa palatale., promuovendo una risposta osteogenica adattativa. Quando termina il riflesso della deglutizione, la lingua scende e la placca interrompe la sua azione, fino alla prossima mossa. Questo processo ciclico permette al trattamento di svilupparsi in modo continuo e fisiologico mentre il dispositivo è in bocca..
3.9 Fattori che possono influenzare il successo del trattamento
Eventuali fallimenti nei risultati del trattamento con Functional Plate possono essere associati a molteplici fattori., tra loro:
- Progettazione errata della Placca Funzionale o difetti nella pianificazione della ceratura sul modello in gesso.
- Selezione impropria dei materiali o errori tecnici durante il processo di acrilizzazione.
- Condizioni sistemiche del paziente che influenzano la crescita ossea.
- Carenze nutrizionali, soprattutto nei casi in cui l’assunzione di cibo è compromessa.
Manipolazione incoerente o inappropriata del dispositivo da parte dell'équipe curante o degli operatori sanitari.
Perciò, Il successo del trattamento non richiede solo una precisa pianificazione tecnica, ma anche un monitoraggio clinico costante e personalizzato, così come una stretta collaborazione con i genitori o gli operatori sanitari.
4. Cos'è il Modifica Pannaci?
Una strategia terapeutica per migliorare la stimolazione linguale e lo sviluppo osseo nei pazienti con labio e palatoschisi
IL Modifica Pannaci, pubblicato per la prima volta in 1997, Si tratta di un adattamento tecnico applicato al Consiglio funzionale utilizzato nel trattamento ortopedico funzionale di pazienti con schisi labbro-palato (FLP). Questa modifica mira aumentare la stimolazione propriocettiva della lingua, ottimizzare il risposta ossea adattativa e favorire il riduzione del gap alveolare e palatale nelle fasi pre-chirurgiche.
In cosa consiste la modifica??
La tecnica consiste nel realizzare scanalature o scanalature trasversali, paralleli tra loro e separati da circa 1 mm, sulla superficie acrilica della Piastra Funzionale, sul lato della fessura e situato il più anteriormente possibile. Questi solchi forniscono una consistenza differenziata che funge da area di stimolo specifica per la lingua..
Le scanalature vengono realizzate utilizzando una fresa metallica di forma cilindrica con estremità piatta., applicato tramite micromotore o manipolo a bassa velocità. La profondità di ciascuna spline deve essere attentamente controllata, senza superare un terzo dello spessore totale della lastra (circa 1,5 UN 2 mm).
Razionale e scopo terapeutico
La lingua, nella sua naturale funzione di deglutizione, cerca attivamente il contatto con queste smagliature. Questo contatto ripetuto migliora la stimolazione sensoriale e motoria, che genera un aumento della frequenza e della qualità delle collisioni linguali contro il segmento mascellare più piccolo (quello con il minor sviluppo osseo). Questa azione produce un aumento del carico meccanico sull'osso., che si traduce in una risposta di crescita adattiva, previsto nei tre piani dello spazio: trasversale, sagittale e verticale.
Questo processo contribuisce in modo significativo a:
- Aumento di volume dei segmenti mascellari.
- La progressiva diminuzione della larghezza della fessura alveolare e palatina.
- La conformazione simmetrica dell'arcata mascellare superiore a forma di “U”.
- Preparazione ottimale del paziente alla cheiloplastica, facilitando una base anatomica più stabile e favorevole.
Origine ed evoluzione clinica
Inizialmente, Questa modifica è stata concepita per compensare il deficit funzionale dell'emilinguale, identificato in alcuni pazienti con FLP durante il decennio di 1990. Basato sul follow-up clinico dei pazienti trattati con questa strategia, è stato osservato un miglioramento significativo nella risposta ossea e funzionale. Di conseguenza, È stato stabilito come protocollo clinico l'esecuzione delle strie dalla prima piastra, indipendentemente dal tipo e dalla gravità della frattura.
5. RICERCA E PUBBLICAZIONI
Tre decenni di impegno scientifico nella lotta alla labio-palatoschisi e alle malformazioni craniofacciali
Da più di trent'anni, Ho dedicato la mia pratica clinica, didattica e ricerca sull'approccio funzionale alla labio-palatoschisi (FLP) e altre malformazioni craniofacciali, con una visione integrativa che va dalla nascita all’età adulta. lungo questa strada, Ho sviluppato strategie terapeutiche personalizzate, basato sui principi dell'Ortopedia Funzionale dei Mascelle (Ofm) e la necessità di fornire un solido supporto scientifico per ciascuna delle procedure cliniche che applichiamo ai nostri pazienti..
Inizi: Caracas, anni 90
Le mie prime esperienze di ricerca clinica risalgono agli anni ’90. 1990, durante il mio lavoro presso l'Ospedale San Juan de Dios di Caracas (Venezuela). Lì mi sono sviluppato, Ho documentato e pubblicato in 1997 la tecnica conosciuta come “Modifica Pannaci”, un progresso pionieristico nella progettazione di placche funzionali per neonati con FLP. Questa tecnica, oggi utilizzati in diversi contesti clinici, è nato dall'osservazione funzionale della lingua in pazienti neonati con schisi, e la necessità di stimolare adeguatamente il loro sviluppo neuromuscolare e osseo fin dai primi giorni di vita.
Collaborazione con ingegneria biomeccanica
Da 2009 Ho iniziato una linea di lavoro congiunta con ingegneri biomeccanici, che ha permesso l'integrazione di nuove metodologie di analisi funzionale e strutturale applicate al campo delle fessure.. Ho collaborato alla consulenza di una tesi di laurea in ingegneria meccanica, esplorando tutto, dalla modellazione del carico sull'osso mascellare agli studi funzionali con i neonati.
Una di queste opere era particolarmente innovativa: Abbiamo misurato la forza di pressione linguale esercitata dai bambini di 0 UN 6 mesi sulla Piastra Funzionale e sulle sue scanalature, ottenere dati quantitativi sul modello di stimolo generato durante la deglutizione. Questa ricerca, attualmente in fase di pubblicazione, fornirà prove oggettive e quantificabili sull'efficacia funzionale del design della piastra nei neonati.
Attività di ricerca in Spagna
Dall'anno 2018, Risiedo in Spagna, dove ho lavorato come ricercatore senior presso l’Istituto di ricerca Vall d’Hebron (Hir) nella zona del labbro leporino e del palato. In parallelo, Ho fornito consulenza clinica presso il Servizio di Chirurgia Maxillo-Facciale Pediatrica dell'Ospedale Universitario Vall d'Hebron, fino all'anno 2022.
Durante questo periodo, Ho presentato e sviluppato due progetti di ricerca clinica con pazienti con schisi, entrambi approvati dal Comitato Etico dell’Ospedale Vall d’Hebron di 2018 sì 2019. Questi studi sono attualmente nella fase finale di analisi e scrittura., e sarà pubblicato prossimamente. Il suo contenuto rappresenta un progresso significativo nella validazione scientifica dei fondamenti funzionali dell'OFM applicati alla labio-palatoschisi..
Continuità e formazione di nuovi ricercatori
La mia attività di ricerca continua ancora oggi, sia in Spagna che in America Latina. Collaboro come relatore di tesi magistrali in odontoiatria (TFM) nelle università d’Europa e d’America, e mantengo la linea di ricerca interdisciplinare con l'Università Internazionale di Valencia, in particolare in progetti mirati alla bioingegneria applicata alla morfologia craniofacciale.
6.SIMULATORI
6.1 Formazione sicura per trattamenti sicuri
FORMAZIONE SICURA, TRATTAMENTO SICURO
Per più di 25 anni, il mio modello di insegnamento si è concentrato sul fornire formazione pratica, rigoroso e sicuro agli operatori sanitari che lavorano con bambini affetti da labbro leporino e palatoschisi. Una delle fasi più critiche dell'approccio iniziale è la prendere impronte intraorali, necessario iniziare il trattamento pre-chirurgico con presidi ortopedici funzionali.
Durante i miei anni di esperienza nella formazione clinica con gli odontoiatri, chirurghi e terapisti, Nasceva l’esigenza di avere uno strumento didattico che simulare realisticamente l'anatomia e il comportamento di un neonato con labbro leporino e palatoschisi. Questa esigenza è stata il punto di partenza per la progettazione del Simulatore di allenamento, uno strumento che riproduce le reali condizioni di un neonato durante la presa dell'impronta intraorale, consentendo ai professionisti di allenarsi senza mettere a rischio il bambino.
6.2 Una progettazione orientata alla didattica clinica
Il simulatore è stato sviluppato in 2019 con l’obiettivo di offrire un modello che si riproduca:
- Las dimensioni, peso, struttura e caratteristiche del viso di un neonato.
- IL morfologia intraorale tipico di un paziente con labbro leporino e palatoschisi.
- Le condizioni reali durante presa dell'impronta con materiale elastico, con accesso visivo e tattile al palato e alle creste alveolari.
Questo simulatore è diventato un strumento indispensabile nei corsi in presenza e nei workshop clinici in cui insegno in più di 14 Paesi, consentendo ai partecipanti di acquisire competenze con a curva di apprendimento più breve e più sicura.
Oltre la formazione tecnica
Oltre al suo valore pedagogico per i professionisti, Il simulatore si è rivelato molto utile per educare i genitori e gli operatori sanitari. grazie a lui, È possibile:
- Mostra il posizionamento e rimozione della placca funzionale in modo pratico.
- Insegna tecniche sicure nutrizione e igiene orale del neonato.
- Costruire la fiducia nei caregiver, facendo pratica con il modello prima di maneggiare il tuo bambino.
6.3 Perché è ancora necessario nell’era digitale?
Sebbene il progresso dell’odontoiatria digitale abbia consentito agli scanner intraorali di acquisire importanza, la realtà clinica impone alcuni limiti:
- I consigli degli scanner intraorali di oggi non consentono ancora l'accesso completo a tutte le regioni della mascella superiore del neonato, soprattutto la zona di solco amulare.
- Oltretutto, molte regioni del mondo non hanno accesso a questa tecnologia, Pertanto, la presa delle impronte continua ad essere una procedura manuale essenziale nel protocollo di cura..
Per questi motivi, il simulatore è ancora a strumento attuale, pertinente ed efficace, soprattutto per la formazione di professionisti in ambienti con risorse limitate o nelle prime fasi della formazione.
6.4 Vantaggi dell'utilizzo del simulatore
- Eliminare i rischi durante l'allenamento: la formazione viene svolta in condizioni di sicurezza, senza mettere a rischio il neonato.
- Migliorare la curva di apprendimento: consente molteplici ripetizioni della procedura fino al raggiungimento della necessaria abilità tecnica.
- Standard di sicurezza clinica più elevati: prepara le équipe ad avviare i trattamenti pre-chirurgici con maggiore sicurezza e precisione.
- Supporto ai caregiver: educa e rassicura le famiglie, consentendo loro di esercitarsi con il simulatore prima di manipolare la cavità orale del bambino.
- Versatilità didattica: ti permette di allenare diverse tecniche, compreso l'uso di elevatori nasali, come quelli proposti dal Dott.. Avni Abdi (2019).
L'utilizzo del Simulatore trasforma il modo in cui formiamo i professionisti che si prendono cura dei più piccoli. È un progresso al servizio della sicurezza, apprendimento ed eccellenza clinica.
7. FORMAZIONE
IL Dra. Teresita Pannaci offre programmi Di formazione Rivolto agli operatori sanitari interessati all'approccio globale ai pazienti con labio-palatoschisi e altre malformazioni craniofacciali.
Ogni corso unisce una solida base scientifica all'applicazione clinica diretta delle tecniche contemporanee di Ortopedia Funzionale dei Mascellari. (Ofm) e modellamento nasale nel contesto del trattamento prechirurgico (PSY, Ortopedia infantile prechirurgica).
Questi programmi sono insegnati di persona o online, individualmente o in gruppo: sono progettati in modo personalizzato, garantendo un’esperienza formativa adattata al profilo e agli obiettivi di ciascun partecipante.
Una delle caratteristiche più notevoli di questi corsi di formazione è l'uso di simulatori anatomici neonatali., sviluppato dalla Dott.ssa stessa. Pannaci, che consentono di insegnare e praticare in sicurezza tutte le tecniche PSIO tradizionali e contemporanee prima di applicarle su pazienti reali.
Corsi e Workshop teorico-pratici
Indirizzato a:
Dentisti specializzati in odontoiatria pediatrica, Ortodonzia e Ortopedia mascellare, specialisti o specializzandi in Chirurgia Maxillo Facciale e Chirurgia Plastica, nonché odontotecnici e protesisti interessati alla fase pre-chirurgica del trattamento del paziente con schisi.
Obiettivi generali:
Il corso teorico-pratico offre gli strumenti concettuali e le competenze cliniche necessarie per applicare la tecnica di preparazione preoperatoria mediante OFM e Nasal Moulding., finalizzato alla riabilitazione funzionale dei bambini con schisi.
Alla fine del corso, Il partecipante potrà farlo:
- Presa di impronte intraorali in neonati con labio-palatoschisi.
- Eseguire il modellamento della mascella nelle fasi pre e post-chirurgiche.
- Riabilitare le funzioni vitali della respirazione, succhiare e deglutire.
- Diagnosticare e trattare i pazienti con la sequenza di Pierre Robin.
- Esegui analisi dimensionali 2D e 3D su modelli in gesso o digitali per controllare la sequenza del trattamento.
- Identificare e gestire errori e complicazioni durante il processo terapeutico
Caratteristiche del corso:
- Duración: 16 ore accademiche distribuite in 2 UN 4 giorni, secondo la programmazione.
- Modalità: Di persona o online.
- Metodologia: Conferenze, discussione di casi clinici, dimostrazioni pratiche e utilizzo di simulatori.
- Caratteristiche: Ogni partecipante ha un simulatore individuale, materiale pratico e un manuale illustrato con la sequenza completa delle tecniche.
Struttura modulare / Programmazione
Il programma è sviluppato in 6 moduli distribuiti in 6 riunioni (uno al mese), con una durata di due giorni per incontro - venerdì e sabato -.
- I moduli iniziali sono dedicati al trattamento dei casi unilaterali.
- I moduli avanzati si concentrano sull'affrontare casi bilaterali e complessi.
Gruppo di insegnanti:
La formazione è guidata dal Dott.. Teresita Pannacci, accompagnati da istruttori di supporto specializzati nell'esecuzione pratica di tecniche di Ortopedia Funzionale dei Mascelle (Ofm) e modellamento nasale.
