Question 1

2.1 Secuencia de Pierre Robin (antes llamado Síndrome de Pierre Robin):

Accepted Answer

La Secuencia de Pierre Robin (SPR) es una condición congénita que se manifiesta desde el nacimiento y se caracteriza por la tríada clínica compuesta por micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), glosoptosis (descenso y retroposición de la lengua) y fisura palatina de morfología arqueada y elevada. Esta combinación de alteraciones compromete de forma significativa las funciones vitales del neonato, especialmente la respiración, succión y deglución, debido a la reducción del espacio faríngeo y, por consiguiente, de la vía aérea superior.Etiología: Existen distintas teorías sobre el origen de esta secuencia. Una de las más aceptadas sugiere que la glosoptosis —producto de una micrognatia severa— impide la elevación y unión de las prominencias palatinas durante el desarrollo fetal, lo que da lugar a la fisura palatina. Sin embargo, otros autores proponen una etiología primaria de base genética o metabólica, con alteraciones en la embriogénesis mandibular que ocurren alrededor de la 5ª a 6ª semana de gestación, lo cual desencadena secundariamente la posición anómala de la lengua y la interrupción en la fusión del paladar.Incidencia: La Secuencia de Pierre Robin tiene una incidencia estimada de 1 por cada 8.500 nacidos vivos, aunque puede variar ligeramente según la población estudiada.Diagnóstico: El diagnóstico clínico suele establecerse al nacimiento, durante la evaluación física del neonato. No obstante, mediante ultrasonografía de alta resolución es posible sospechar esta condición a partir de la semana 13 de gestación, aunque su confirmación prenatal puede resultar compleja debido a la dificultad para obtener imágenes nítidas de la región facial.Características clínicasFisura palatina de configuración en forma de “U”, en contraste con la “V” característica de las fisuras palatinas aisladas.Presencia de retroposición lingual y retrusión mandibular evidentes desde los primeros días de vida.Compromiso funcional de la vía aérea superior y deglución. Complicaciones frecuentesObstrucción respiratoria, particularmente durante el sueño.Dificultades para la alimentación oral.Episodios de atragantamiento.Hipoxemia secundaria a la obstrucción parcial de la vía aérea.

Question 2

2.2 Microsomía Hemifacial (MHF):

Accepted Answer

La microsomía hemifacial (MHF) es una anomalía craneofacial congénita de presentación predominantemente unilateral, con una incidencia estimada en Estados Unidos de 1 cada 5.642 nacimientos. Se considera que esta condición resulta de un accidente vascular ocurrido durante las primeras semanas del desarrollo embrionario, afectando fundamentalmente a los primeros y segundos arcos branquiales. Por ello, se incluye dentro del espectro de los síndromes del primer y segundo arco branquial.Características clínicas: La MHF se manifiesta con distintos grados de hipoplasia regional que comprometen las regiones temporomandibular y pterigomaxilar, afectando tanto estructuras esqueléticas como neuromusculares. La alteración más característica es la hipoplasia mandibular del lado afectado, en la cual la rama mandibular puede presentarse acortada o prácticamente ausente. Todos los pacientes presentan algún grado de anomalía condilar, lo que constituye un signo patognomónico de esta malformación.Conforme el paciente crece, la asimetría facial se hace más evidente, progresando en relación con el desarrollo óseo. En un porcentaje reducido de los casos, la microsomía hemifacial puede asociarse también con fisura palatina.SÍNDROMES ASOCIADOS A FISURA LABIO PALATINA

Question 3

2.3 Síndrome de Van der Woude (Síndrome de Fisura Labial con Fístulas Labiales Paramedianas)

Accepted Answer

El síndrome de Van der Woude es una de las formas más frecuentes de síndrome asociado a fisura labio-palatina, representando aproximadamente el 2 % de todos los casos de fisura orofacial. Se caracteriza por la combinación de fisura labial y/o palatina con la presencia de fístulas labiales paramedianas, que son pequeñas depresiones o hoyuelos ubicados simétricamente en el labio inferior.Este trastorno es de origen genético y se transmite con un patrón autosómico dominante. Su causa más común es una mutación en el gen IRF6 (factor regulador de interferón 6), localizado en el cromosoma 1. La penetrancia del síndrome es alta, pero su expresividad es variable, lo que significa que puede haber miembros de una misma familia con manifestaciones clínicas muy distintas, desde hoyuelos labiales aislados hasta fisuras completas del labio y paladar.Características clínicas más frecuentesFístulas o depresiones paramedianas en el labio inferior, presentes en más del 80 % de los casos. Pueden ser pequeñas y asintomáticas, o secretar una leve cantidad de fluido mucoso.Fisura labial y/o palatina, que puede ser unilateral o bilateral, completa o incompleta. Puede afectar solo el paladar o presentarse junto con la fisura del labio.Anomalías dentarias, como dientes supernumerarios, hipodoncia (especialmente de incisivos laterales superiores), o dientes con morfología anómala.En algunos casos, se ha descrito anodoncia y alteraciones del esmalte.Aunque es menos frecuente, también pueden presentarse micrognatia, hipoplasia del maxilar o alteraciones en la articulación temporomandibular (ATM).Consideraciones funcionales y genéticas: El diagnóstico del síndrome de Van der Woude debe incluir una evaluación genética, ya que hasta un 30-50 % de los casos presentan antecedentes familiares, y existe un riesgo de recurrencia elevado en descendencia si uno de los progenitores está afectado, incluso si las manifestaciones clínicas son leves.Desde el punto de vista funcional, la presencia de fisura labio-palatina puede requerir una intervención quirúrgica secuencial, así como tratamientos de ortodoncia, logopedia y rehabilitación funcional. La detección temprana de las fístulas labiales, aun sin fisura, puede ser clave para el diagnóstico precoz en familiares.

Question 4

2.4 Síndrome de Treacher Collins (Disostosis Mandibulofacial / Síndrome de Franceschetti-Klein)

Accepted Answer

El síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita, rara, de base genética, cuya incidencia se estima en aproximadamente 2 de cada 100.000 nacimientos. Está causado principalmente por mutaciones en el gen TCOF1, aunque también se han identificado mutaciones en los genes POLR1C y POLR1D. Estas alteraciones genéticas interrumpen el desarrollo adecuado de las estructuras derivadas de los primeros arcos branquiales, afectando de forma bilateral la morfogénesis facial durante la vida embrionaria.La transmisión de este síndrome es autosómica dominante, con una penetrancia cercana al 90% y expresividad variable, lo cual explica la diversidad en la presentación clínica entre los individuos afectados. Algunas fuentes bibliográficas lo relacionan con mutaciones del cromosoma 5q, que interfieren en la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Esto da lugar a hipoplasia mandibular y retrognatia, que suelen evolucionar hacia una maloclusión Clase II de Angle. Además, este síndrome puede estar asociado a fisura palatina, lo que refuerza su relevancia en el contexto de las anomalías craneofaciales acompañadas de fisura labio-palatina.Características clínicas más frecuentesMalformaciones del pabellón auricular, desde su implantación anómala hasta la microtia o anotia.En casos severos, puede observarse atresia del conducto auditivo externo y malformaciones de la cadena osicular, lo que conlleva a hipoacusia conductiva.Hipoplasia bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario, lo que da lugar a pómulos poco desarrollados.Fisuras palpebrales con oblicuidad antimongoloide.Alteraciones en los párpados inferiores, como coloboma y, en algunos casos, ausencia de pestañas.Fisura palatina presente en un porcentaje significativo de los casos.Complicaciones frecuentesDificultades respiratorias y de alimentación durante los primeros años de vida, debido a la estrechez de las vías aéreas superiores.Alteraciones complejas de la articulación temporomandibular (ATM), que pueden dar lugar a maloclusiones como mordida abierta anterior o mordida cruzada posterior.

Question 5

2.5 Síndrome EEC (Ectrodactilia – Displasia Ectodérmica – Fisura Labiopalatina)

Accepted Answer

El síndrome EEC fue descrito por primera vez en 1970 por Rüdiger. Se trata de un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por la asociación de tres signos cardinales: ectrodactilia (malformación congénita que afecta manos y pies), displasia ectodérmica y fisura labio-palatina. Su herencia es típicamente autosómica dominante, aunque en algunos casos pueden observarse neomutaciones, es decir, mutaciones que aparecen por primera vez en un individuo sin antecedentes familiares, originadas en una célula germinal de los progenitores o en el zigoto.La patogénesis de este síndrome no está completamente esclarecida, pero se ha asociado a alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, que afectan genes expresados en tejidos derivados del ectodermo. El ectodermo, una de las tres capas embrionarias, da origen a estructuras como la epidermis, el esmalte dental, las glándulas sudoríparas, el cabello y las uñas, por lo que sus alteraciones explican las manifestaciones clínicas características del EEC.Características clínicas más frecuentesFisura labio-palatina presente en aproximadamente el 75 % de los casos. Puede ser unilateral o bilateral, y afectar al labio, el reborde alveolar y el paladar en toda su extensión.Displasia ectodérmica, siempre presente, con manifestaciones como:Piel seca y fina, a menudo con hipohidrosis o anhidrosis parcial (disminución de la sudoración).Cabello escaso, frágil y claro, por reducción de melanina.Uñas distróficas, hipoplásicas o ausentes.Hipoplasia o atresia del conducto lagrimal y disminución de secreción lacrimal, lo que puede ocasionar molestias oculares.Alteraciones dentales:Defectos en el esmalte, como hipoplasia, hipomineralización o hipocalcificación, tanto en dentición temporal como permanente.Anomalías en el número y forma de los dientes en ambas denticiones.Consideraciones odontológicasDada la afectación estructural del esmalte, los pacientes con EEC presentan un alto riesgo de caries dental. Por tanto, es fundamental incluir tanto al paciente como a su entorno familiar en programas de prevención intensiva, con enfoque educativo, fluorización, controles regulares y hábitos de higiene bucodental reforzados desde etapas tempranas.

Question 6

2.6 Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia tipo I)

Accepted Answer

El síndrome de Apert es una malformación congénita rara, incluida dentro de las acrocefalosindactilias, y se caracteriza por la fusión prematura de las suturas craneales (craneosinostosis), acompañada de sindactilia de manos y pies y, en muchos casos, fisura palatina. Su prevalencia se estima en 1 de cada 65.000 a 160.000 nacimientos.Este síndrome se origina por mutaciones en el gen FGFR2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2), localizado en el cromosoma 10. Dichas mutaciones afectan el desarrollo del cráneo, la cara y las extremidades. La herencia es autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos ocurren de forma esporádica, asociándose con mayor frecuencia a padres de edad avanzada.Características clínicas más frecuentesCraneosinostosis: cierre prematuro de la sutura coronal, que provoca un cráneo de forma acrocefálica o en forma de torre.Displasia facial media:Hipoplasia del tercio medio facial.Hipoplasia maxilar con protrusión relativa de la mandíbula (pseudoprognatismo).Nariz en forma de pico.Paladar ojival o fisurado.Fisura palatina, presente en un porcentaje considerable de los casos, puede contribuir a alteraciones funcionales del habla y deglución.Sindactilia compleja y simétrica de manos y pies, con fusión ósea y cutánea de los dedos.Exoftalmos (ojos prominentes), debido a las órbitas superficiales y poco profundas.Retraso en el desarrollo psicomotor, de intensidad variable, asociado a la presión intracraneal elevada y a malformaciones cerebrales.Problemas respiratorios y del sueño, relacionados con la hipoplasia facial y la estrechez de las vías aéreas superiores.Consideraciones funcionales y odontológicas: La hipoplasia maxilar y la fisura palatina contribuyen a la presencia de maloclusiones severas, como Clase III esquelética y mordida abierta anterior. Además, puede haber alteraciones en la erupción dentaria, apiñamiento severo, y predisposición a enfermedades periodontales. El abordaje odontológico debe formar parte de un enfoque multidisciplinario e integral, que incluya cirugía craneofacial, ortodoncia, terapia del habla y rehabilitación funcional, desde las primeras etapas de la vida.

Question 7

2.7 Síndrome de Crouzon (Disostosis Craneofacial)

Accepted Answer

El síndrome de Crouzon es una craneosinostosis sindrómica caracterizada por el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, lo que afecta el crecimiento normal del cráneo y la cara. A diferencia de otros síndromes relacionados con craneosinostosis, el síndrome de Crouzon no se asocia con malformaciones de las extremidades. Su prevalencia se estima entre 1 por cada 25.000 a 50.000 nacimientos.Esta condición se debe a mutaciones en el gen FGFR2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2), ubicado en el cromosoma 10. La herencia es autosómica dominante, aunque en muchos casos la mutación puede aparecer de forma de novo. Estas alteraciones afectan el desarrollo de huesos derivados del mesénquima craneofacial, lo que explica la afectación fundamentalmente ósea y facial. Características clínicas más frecuentesCierre prematuro de las suturas craneales (especialmente la coronal), lo que origina cráneo braquicefálico o en forma de torre (acrocefalia).Hipoplasia del tercio medio facial, con retrusión del maxilar superior.Exoftalmos (ojos prominentes), debido a órbitas superficiales y poco profundas, con riesgo de exposición corneal.Hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos).Nariz en pico y base nasal estrecha.Prognatismo mandibular relativo como consecuencia de la hipoplasia maxilar.En algunos casos, fisura palatina o alteraciones en el paladar (paladar ojival).Problemas auditivos recurrentes, generalmente por otitis media serosa secundaria a disfunción de la trompa de Eustaquio.Consideraciones funcionales y terapéuticasEl síndrome de Crouzon puede afectar significativamente el desarrollo facial, la oclusión dental, la respiración y la visión. La hipoplasia maxilar conduce frecuentemente a maloclusión Clase III y, en muchos casos, a apnea obstructiva del sueño debido a la retrusión facial y la estrechez de las vías aéreas superiores.El tratamiento debe ser multidisciplinario e iniciarse en los primeros años de vida. Incluye cirugías craneofaciales para corregir la craneosinostosis y prevenir el aumento de presión intracraneal, así como cirugía ortognática, ortodoncia, logopedia y seguimiento oftalmológico y otorrinolaringológico.

Question 8

2.8 Síndrome 22q11 (Síndrome de deleción 22q11.2 / Síndrome velocardiofacial / Síndrome de DiGeorge)

Accepted Answer

El síndrome 22q11 es una alteración genética causada por una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22, en la región q11.2. Es una de las microdeleciones más comunes en humanos, con una incidencia estimada de 1 por cada 4.000 nacimientos vivos. Esta condición presenta una gran variabilidad fenotípica, por lo que puede manifestarse con un espectro muy amplio de signos y síntomas, desde formas leves hasta afectaciones multisistémicas complejas.Esta microdeleción afecta genes esenciales para el desarrollo embrionario de múltiples estructuras derivadas del mesénquima de la cresta neural, particularmente en el área facial, cardíaca y del paladar. Aunque la mayoría de los casos ocurren de manera esporádica, el patrón de herencia es autosómico dominante, y el riesgo de recurrencia en descendencia es del 50 % si uno de los padres es portador. Características clínicas más frecuentesFisura palatina, presente en aproximadamente el 70 % de los casos. Puede manifestarse como paladar hendido, insuficiencia velofaríngea o paladar submucoso.Anomalías cardíacas congénitas, especialmente las relacionadas con el tracto de salida (como tetralogía de Fallot, tronco arterioso común o interrupción del arco aórtico).Rasgos faciales característicos: raíz nasal ancha, nariz prominente con punta bulbosa, labios delgados, orejas de implantación baja.Retraso en el desarrollo del habla y lenguaje, así como dificultades de aprendizaje y del neurodesarrollo.Inmunodeficiencia variable, asociada a hipoplasia o ausencia del timo.Hipocalcemia, secundaria a hipoplasia de las glándulas paratiroides.Trastornos psiquiátricos en la adolescencia o adultez, como ansiedad, trastornos del estado de ánimo o esquizofrenia.Consideraciones funcionales y terapéuticasLa fisura palatina y la insuficiencia velofaríngea son manifestaciones clave del síndrome 22q11, y requieren una evaluación temprana por parte del equipo de cirugía craneofacial y logopedia. La hipoplasia del velo del paladar puede generar hipernasalidad severa, incluso en ausencia de fisura visible, lo que dificulta la adquisición del habla inteligible.El manejo de este síndrome es multidisciplinario e individualizado, e incluye cardiología, inmunología, endocrinología, genética clínica, cirugía plástica, ortodoncia, psicología y logopedia. El diagnóstico genético molecular mediante FISH o array-CGH es esencial para confirmar la microdeleción y asesorar adecuadamente a la familia.

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我是 DRA. 崔西塔·帕納奇

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1.1 唇裂和腭裂: 健康專業人士的全面願景

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模塊化結構 / 程式設計

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